先天性秃发在临床上较少见，除毛发脱落外，还常伴有其它先天异常，由于尚无有效治疗方法，故应予重视。
1、先天性秃发是不是出生后就无头发?
先天性秃发是指由于先天因素使患者完全或部分无头发，或者头发发育不良、稀少，缺少正常头发所具有的长度、强度和色泽。
先天性秃发可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。有的患儿出生后即完全无头发，且眉毛、睫毛、体毛以至今后的腋毛、阴毛均无，是一种先天性全身脱发症。有的生后无毛发，3岁以后渐长出不规则扭曲状发，稀疏而纤细，干燥且质脆，长度不超过10厘米，到青春期后逐渐脱落，特别在头顶和发际部更为明显，也可呈斑状脱落，眉毛、睫毛、毳毛均稀少或无，这是一种遗传性稀毛症。
有的病例出生后即有境界清楚的皮肤缺陷，好发于头皮中线，这种缺陷表现为椭圆形或环形的红色基底上的1~2厘米大小的水泡性损害，愈后遗留萎缩或增生性瘢痕，局部无毛发，这是一种先天性皮肤发育不良或称先天性皮肤缺陷病。有的病则出生后头皮多处限局性毛发稀少，周围头发细而短，呈淡茶色。
先天性秃发中不少病例并不是生后即秃发或生后即有毛发发育不良、稀少等症状。这些患者表现为出生后头发、眉毛、睫毛完全正常，但其中有的病例在婴儿期(1~6个月龄)即开始发生头发及眉毛逐渐无明显诱因的脱落。毛发颜色淡，头发细而短，有的脱发呈进行性发展，2岁时即完全脱光，残留的毛发黄、短、细、柔;随着头发、眉毛脱落，睫毛亦逐渐减少以至完全脱落;此后毛发一直稀少，甚至全无。有的病例则表现为婴儿期可正常，但随着年龄增大到青春期，头发即逐渐稀少，以致全脱光，眉毛亦如此，特别在眉外2/3部分，睫毛几乎没有，腋毛、阴毛亦很少或全无。
2、先天性秃发除了秃发还有哪些表现?
先天性秃发可分为两种，一是单纯性毛发缺发，不伴有其他先天性疾患;另一种先天性秃发除头发脱落、毛发发育不良等表现外，还会并有其他先天性异常，如甲、牙齿、骨骼等的发育缺陷或畸形。
如一种称为遗传性外胚叶结构不良症的病除了无毛发外，还有无汗症及牙齿、骨骼的发育异常。一种称为脱发、癫痫、智力发育不全综合症状的病，除了无毛发外，还伴有智力低下，并有癫痫发作，脑电图检查有异常。
鸟样头白内障综合症除了毛发稀少，色素减少外，同时，表现为鸟样头外观，颅骨前部和侧面凸出，颅缝裂开，下颌骨小而内陷，鼻尖小而薄，如鹰鼻样，小眼口唇小而薄，两耳贴附。牙发育不良，表现为稀疏、偏斜、缺牙、排列不整齐。先天性白内障为双眼完全性或部分性眼球小，高度近视、斜视等。其他有侏儒、身体矮小，但比较均称，发育迟缓，驼背，锁骨畸形及骨质疏松等。