唇腭裂的发病率较高，其病因尚未完全明确，目前主要认为与感染病毒、缺乏营养、滥用药物、遗传因素等有关。胚胎发育期，受上述因素影响而使上颌突与球状突未能良好融合，或使原始腭和侧腭突融合受阻，则可发生不同程度的唇裂或腭裂。
唇裂患者不仅外表可见唇鼻裂开畸形，而且其内部结构也发生明显改变。口轮匝肌不是正常的环形结构，而是在裂开处异常附着于鼻底与鼻小柱根部。侧没有人中嵴且唇峰点比正常的一侧高，鼻小柱可发生偏斜、鼻翼塌陷且鼻翼软骨较薄弱。
腭裂患者硬腭部有不同程度的裂隙，可达切牙孔甚至牙槽突，腭裂侧还会造成口鼻相通。软腭的开裂使腭咽部完整的肌环被中断，这就导致患者无法形成“腭咽闭合”，咽鼓管功能受到影响，从而造成吸吮、语音、听力等多种能生理功能受到阻碍。