咖啡斑是大小不同、边境分明的耐久性色素沉着斑,与日晒无关，本病为遗传性皮肤病。可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、 Albright 剖析征、 Waston 剖析征、 Russell-Silv 伟人症、多发性黑子剖析征及共济均衡毛细血管扩张症等。
特别见于基底层中，病理改动有表皮黑素增加。多巴染色黑素细胞及基底层的角质形成细胞中有庞大黑素体，基底层黑素细胞普通或略有增加。褐色至暗褐色，咖啡斑为淡褐色斑。大小不一，圆形、卵圆形或外形不规则，边境分明，表面润滑。可在出生时或出生稍后呈现，并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部，不会自行消退。有人以为， 90% 神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有 6 片直径大于 1.5cm 咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特性并伴随有其他十分表示。
边缘分明的牛奶咖啡斑色斑片即可诊断，根据发病年龄。需与雀斑急地道性雀斑样痣鉴别。雀斑主要发于面部，斑点小，无大的片状损害。地道性雀斑样痣多分为单侧分布，可发作于任何年龄。